6月28日是“国际癫痫关爱日”，今年的主题是“关注癫痫相关罕见病”。癫痫是大脑神经元突发性异常放电导致的慢性脑部疾病。
孩子在婴儿期本该循着抬头、翻身、站立学步、咿呀学语的生长规律成长，却突然一次次出现抽搐，每次发作短则几十秒，长则持续数分钟甚至更久。当家长被告知孩子患有发育性癫痫性脑病的时候，这陌生的病名不仅意味着反复发作，治疗过程远比普通癫痫更加复杂，而且可能持续影响孩子的语言、运动、认知和行为发育。
抓紧脑发育窗口期及早干预
日前，第三届中国罕见病科研大会在上海举行，大会期间，由灵北公司支持的“破局难治性DEE（发育性癫痫性脑病）：从临床研究突破到全生态可及”专题会同步举办。专题会上，专家们一致认同，发育性癫痫性脑病虽然属于罕见病范畴，但并非无药可医、无计可施。随着精准医学、基因诊断和创新药物不断发展，发育性癫痫性脑病将逐渐成为可干预、可管理的神经系统疾病，越来越多的患儿将迎来新的治疗希望。
国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长王艺教授介绍，癫痫本身是一种较常见的神经系统疾病，而发育性癫痫性脑病则是其中最严重的一类。儿童大脑发育的神经网络犹如立体复杂的高速公路，普通癫痫像是车辆偶尔走错了出口，还能够重新回到正确道路；而发育性癫痫性脑病则不同，有的孩子从一开始就没有铺好这条“高速公路”，有的虽然上了高速，却再也无法回到正常发育轨迹，因此不仅出现频繁癫痫发作，还伴随着脑发育障碍。
发育性癫痫性脑病大多在婴幼儿时期起病，部分患儿出生后几天或几个月便开始发作。除了癫痫发作频繁，还常伴有发育迟缓、语言落后、运动障碍、认知功能受损、睡眠障碍以及孤独症谱系表现等。部分患儿还会出现特殊面容、代谢异常、喂养困难等表现。起病越早、发作越频繁，对脑发育的影响往往越大。
北京大学第一医院儿科主任医师姜玉武教授指出，儿童脑发育存在明确的“时间窗口”。例如语言能力主要在幼年时期建立，如果错过关键发育阶段，后续再进行训练，效果往往大打折扣。因此，发育性癫痫性脑病治疗不仅是控制癫痫，更是在与时间赛跑，尽可能保护孩子尚未完成的大脑发育。
临床上，如果婴幼儿出现起病特别早、癫痫持续或频繁发作，同时伴有发育落后、肌张力异常、喂养困难等情况，应尽快到专业医疗机构进一步检查，包括脑电图、影像学检查以及遗传学检测，寻找疾病真正原因。
新药突破助力疾病综合管理
近年来，人们对发育性癫痫性脑病的认识不断加深，也让治疗理念发生了改变。过去，医生更多关注减少癫痫发作；如今，更重要的目标是改善患儿长期发育结局，提高生活质量。
姜玉武教授表示，目前针对不同病因，已经形成更加精准的治疗策略。部分患儿可以接受免疫治疗，部分适合手术治疗，一些由明确基因异常导致的疾病正在探索基因治疗，还有越来越多创新靶向药物不断进入临床研究，为患者带来新的选择。以Dravet综合征为代表的一类发育性癫痫性脑病为例，作为新型5-羟色胺2C受体激动剂口服药，bexicaserin展现出积极的潜力，目前已进入全球多中心Ⅲ期临床研究，中国同步参与研究。如果中国患者能够积极参与临床试验，将有助于积累本土数据，推动药物更快完成国内注册，让患者尽早获益。
在目前临床观察中，这类创新药不仅能够明显减少癫痫发作，部分患儿甚至实现了持续数月无发作，同时还有望改善认知发育。当然，相关研究仍在持续进行，其长期疗效和作用机制还有待进一步验证，但已经为临床带来了令人鼓舞的新希望。
卓蔚宝贝志愿者小组发起人赵玲对此深有体会。她表示，这些年最大的变化是创新药越来越多，治疗选择不断丰富。但真正能够显著减少癫痫发作甚至让患者实现无发作的药物依然有限。“一个月发作两次跟两个月发作一次是完全不同的生活质量。我们当然希望有更好的药，如果有一个药吃上就能不抽搐了，或者能让发作明显减少，那对孩子的未来、对家庭的改变将是根本性的。”
由于发育性癫痫性脑病患儿容易发生癫痫持续状态，每一次持续发作都可能增加急性脑损伤风险，因此家庭迫切需要更加规范、清晰的院前急救指导，包括不同年龄、体重、用药方案下如何正确使用急救药物，帮助家长在送医前抓住黄金抢救时间。
创新药物带来的是根本性的治疗突破，但要真正改变DEE患儿及其家庭的命运，光靠药物还不够。王艺教授强调，发育性癫痫性脑病是多系统的、全生命周期的疾病，除了规范抗癫痫治疗外，认知训练、语言训练、运动康复、行为干预、心理支持等多维度综合管理同样不可或缺，从婴幼儿到成年的每一个成长阶段都需要长期随访和多学科协作，帮助他们最大程度发挥潜能。复旦大学附属儿科医院正在整合多学科资源，包括神经科（控制发作）、康复科（维持和恢复功能）、营养科（保障发育基础）、心理科（支持心理健康）等在内，建立标准化的MDT诊疗模式，为患儿提供一站式服务，并建立与基层联动的长期管理机制。
多方协同构建全生态支持体系
与此同时，家庭康复同样不能忽视。赵玲表示，患儿真正待在医院的时间很少，大部分康复训练都发生在家庭和社区。希望未来能够建立更加规范、更有针对性的康复方案，而不是完全借鉴脑瘫或孤独症的训练模式，让不同类型发育性癫痫性脑病患儿都能获得更精准的康复支持。
随着越来越多患儿进入青春期甚至成年，医疗服务也面临新的课题。许多家长希望能够建立更加顺畅的儿科向成人医疗过渡机制，让长期随访的医生能够持续参与诊疗，减少医疗衔接中的空白。
对于患者家庭而言，新药上市只是第一步。“有药可用，更要用得起。”赵玲期待创新药能够尽早得到获批、尽快纳入医保、进入更多医院，让更多患者真正实现可及、可支付。
在王艺教授看来，推动这一目标实现，需要临床医生、科研机构、企业、患者组织和政策制定者共同努力。临床提出需求，科研解析机制，企业研发创新药物，再通过临床试验、审评审批、医保准入和医院落地，形成完整的创新转化链条，才能真正把科研成果转化为患者获益。
值得关注的是，患者组织也正在成为科研创新的重要伙伴。他们不仅帮助患者获取科学信息，还积极参与患者登记、自然史研究、跟踪临床试验最新消息、真实世界数据收集，为疾病研究提供了重要支持。
从过去几乎无药可选，到今天精准诊断不断完善、创新疗法持续涌现，发育性癫痫性脑病诊疗正在迎来新的发展阶段。虽然这仍是一场需要长期坚持的战斗，但越来越多科学研究和临床实践正在证明，发育性癫痫性脑病并非没有希望。
对于每一个患儿家庭来说，坚持规范治疗，保持信心和耐心，与医生共同制定长期管理方案，就有机会帮助孩子获得更好的发育结果，迎接充满希望的未来。
博星优配提示：文章来自网络，不代表本站观点。
